طفلة بحالة جينية نادرة تربك الأطباء..قصة بريدجيت ماكنالي

 

الأحد 2026/5/3 02:04 م بتوقيت أبوظبي

العين الإخبارية:

طفلة بحالة جينية نادرة تربك الأطباء..قصة بريدجيت ماكنالي

قصة الطفلة بريدجيت ماكنالي

تعيش طفلة بريطانية حالة جينية نادرة تجمع بين حذف وتضاعف في الكروموسوم الأول، ما يضع الأطباء أمام تحدٍ تشخيصي غير مسبوق.

تخوض الطفلة البريطانية بريدجيت ماكنالي، البالغة من العمر عامين، رحلة صحية معقدة بسبب حالة جينية غير مسجلة من قبل، لتصبح الحالة الوحيدة المعروفة عالميًا بهذا التكوين، وسط محاولات طبية مستمرة لفهم طبيعة المرض والتعامل معه.

حالة جينية نادرة تجمع حذفًا وتضاعفًا في الكروموسوم الأول

وُلدت بريدجيت ماكنالي في سبتمبر/أيلول 2023، ولاحظ والداها، كريستوفر وشيللي ماكنالي، منذ أشهرها الأولى صعوبة في زيادة وزنها، ما دفعهما للبحث عن استشارة طبية متخصصة.

وبعد سلسلة من الفحوصات، شخّص الأطباء حالتها بمتلازمة حذف 1q43-q44، وهي اضطراب نادر يحدث نتيجة فقدان جزء من الذراع الطويلة للكروموسوم الأول، ويتسبب في تأخر كبير في النمو ونوبات صرع متكررة. لكن التحاليل الجينية كشفت لاحقًا عن وجود تضاعف داخل الكروموسوم نفسه، في حالة لم تُسجّل سابقًا، رغم وجود أكثر من 200 حالة معروفة من المتلازمة حول العالم.

أوضح والد الطفلة، البالغ من العمر 41 عامًا، أن حالة ابنته لا تحمل اسمًا محددًا، بل تُعرّف بأرقام طبية فقط، مشيرًا إلى أن الأطباء أبلغوه باحتمال عدم قدرتها على المشي مستقبلًا، بسبب ضعف العضلات ومشكلات التغذية ونوبات الصرع. وأشار إلى أن حياتها اليومية مليئة بالتحديات، حيث لا تستطيع الجلوس بمفردها أو تناول الطعام بشكل طبيعي.

تفاصيل حالة بريدجيت ماكنالي الجينية النادرة

مع بلوغها عامها الأول، بدأت بريدجيت تعاني من تشنجات طفولية، تطورت لاحقًا إلى نوبات صرع متعددة البؤر، لتصل في بعض الأيام إلى عدة نوبات يوميًا. وزادت صعوبة حالتها نتيجة عدم استجابتها للعلاجات التقليدية المضادة للصرع، ما استدعى بقائها لفترات طويلة داخل المستشفيات، في محاولة للوصول إلى أدوية مناسبة.

تعتمد الطفلة على سرير خاص قابل للإمالة، يساعدها على النوم بوضعية شبه مستقيمة، نظرًا لعدم قدرتها على الجلوس بمفردها. كما تستخدم الأسرة جهاز مراقبة لمتابعة مستويات الأكسجين ومعدل ضربات القلب أثناء النوم، تحسبًا لأي طارئ صحي مفاجئ.

دعم عائلي ومجتمعي

ورغم صعوبة الوضع، يصف والدها طفلته بأنها "مقاتلة"، مؤكدًا أنها تتعامل مع حالتها بقوة لافتة. من جانبها، أوضحت المربية كريستين رايت أن مستقبل بريدجيت لا يزال غير واضح، حتى بالنسبة للأطباء، مشيدة بجهود والديها في رعايتها رغم الضغوط اليومية. كما تمكنت الأسرة من الحصول على دعم عبر مجموعة إلكترونية تضم عائلات لأطفال يعانون من حالات مشابهة لمتلازمة حذف 1q4، ما أتاح تبادل الخبرات والتواصل مع آخرين حول العالم.

وفي مسعى لتحسين حياة الطفلة، أطلق والداها حملة تبرعات عبر منصة "GoFundMe"، بهدف إنشاء مساحة مظللة في حديقة المنزل، تساعدها على قضاء وقت في الهواء الطلق دون التعرض لنوبات الصرع. وأشار الأب إلى أن العائلة نجحت بالفعل في تركيب أرجوحة كخطوة أولى ضمن هذا المشروع.

https://al-ain.com/article/rare-genetic-case-bridget-mcnally